Кнопка Twitter Кнопка Vkontakte Кнопка Facebook Кнопка Google+ Кнопка Одноклассники
 

Ученые выявили генетическую причину редкого заболевания

18.11.2015

Исследователи медицинского университета в Вене обнаружили генетический фактор появления редкой болезни. В первые годы жизни она сопровождается «печеночными кризисами», которые могут привести к серьезным последствиям. В подростковом периоде проявляются нейропатия и атаксия. Ранее уже публиковались результаты исследований мутации в гене Scyl1 у мыши с похожими симптомами.

Используя метод секвенирования нового поколения, команда ученых обнаружила первые случаи аналогичных состояний у человека. Это означает успешное окончание исследования, начавшегося в центре анатомии и клеточной биологии в Венском медицинском университете более 10 лет назад. Отдел изучения нервно-мышечной системы (руководитель: доктор Реджинальд Биттнер) имеет большой опыт в исследовании и диагностике нервно-мышечных заболеваний. Особое внимание уделяется изучению миопатии и других генетически разнородных и неизлечимых расстройств.

Мыши с так называемой «мышечной недостаточностью» имеют атрофический мозжечок, в результате чего они страдают от атаксии (нарушения моторики) и атрофии зрительного нерва. Это связано с мутацией в гене Scyl1, описанной в 2007 году группой исследователей во главе с Вольфгангом М. Шмидтом и Реджинальдом Биттнером. Стремительное развитие технологий в области ДНК-секвенирования за последние несколько лет дает возможность провести комплексный анализ генома человека за короткий промежуток времени.

Ученые смогли выявить мутацию в гене Scyl1 у трех пациентов, страдающих от аналогичных с мышами симптомов. Открытие исследователей позволит врачам понять генетическую причину болезни, в результате чего появится возможность разработать альтернативные пути лечения.