Болезнь Реклингхаузена

Доктор и пациент
Доктор и пациент

Доктор и пациент

Заболевание Реклингхаузена – серьезная болезнь, которая передается человеку по наследству, на генном уровне. Данный недуг поражает нервную систему человека и затрагивает нарушения, касающиеся кожного покрова. Заболевание Реклингхаузена еще носит название нейрофиброматоз 1-го типа.
Болезнь носит наследственный характер, корни заболевания уходят к мутации гена NF-1 в 17-й q-хромосомной паре. Недуг в равной степени воздействует , как на организм мужчин, так и женщин.
Болезнь Реклингхаузен часто появляется по причине мутации генетического материала в структуре сперматозоида или яйцеклетки, в момент зачатия, в таком случае рождается пораженный данным недугом ребенок, хотя мать и отец, как и их предки не страдали данным заболеванием. В 50% случаев болезни Реклингхаузен, недуг является следствием спонтанной мутации генов.

Симптоматика болезни Реклингхаузена

Наличие недуга является весьма серьезным поражением для человеческого организма, при заболевании страдает слизистая оболочка и кожный покров, поражения проявляются в виде опухолей, кисты и даже костных изменений. Кожа может покрываться различными по площади пятнами, от макового зернышка, до бельма на всю конечность тела, пятна могут иметь следующий окрас: светло-коричневый, черный, голубой, розовый, малиновый или телесный (матово-желтый). Если поражения болезнью коснулись внутренних органов, костной ткани, головного и спинного мозга, наружные проявления на кожном покрове могут полностью отсутствовать.

Диагностирование болезни Реклингхаузена

Исследуются плексиформные нейрофибромы – это опухолевые образования, по большей части доброкачественные, подкожные образования напоминают собою узлы, опухоли образовываются из сгустков нервных окончаний.

Лечение болезни Реклингхаузена

Часто при лечении данного недуга применяется прямое хирургическое вмешательство. Удаление проявлений в такой способ является единственно возможным вариантом устранения болевых симптомов, связанных с наличием в подкожной клетчатке нейрофибромы, а также, если опухоли угрожают нормальному росту и функционированию внутренних органов человека. Если опухолевые образования тучно расположены и переплетены между собою в сеть нейрофибром, то удаление одного из образований повлечет за собой множественный рост опухолей по всей полости их локализации.