Болезнь Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха – это наследственная болезнь, которая проявляется в виде поражения нервной системы дегенеративного характера в результате нарушения одного из звеньев обмена железа в организме. На клеточном уровне из-за недостаточности особого белка накапливается чрезмерное количество железа, образующего прочные комплексы. Эти комплексы, в свою очередь, и оказывают повреждающее действие.

Данный синдром, хотя и является врожденным, первые признаки проявляются лишь в старшем школьном или подростковом возрасте. Атаксия Фридрейха в наше время является наиболее распространенным видом из всех наследственных атаксий. Несмотря на это частота ее возникновения мала и измеряется в единицах на 100 000 человек.

Причины

Атаксия Фридрейха обусловлена наследственностью. Патологический ген передается по аутосомно-рецессивному типу. Поэтому болезнь встречается одинаково часто и у мальчиков, и у девочек.

Симптомы

Главным признаком соответственно названию является сама атаксия, а именно рассогласованность движений различных мышц при сохранности их тонуса. В результате этого возникают и другие симптомы – нарушение почерка, нечеткость речи. Со временем присоединяются признаки атрофии как мышц, так и зрительного и слухового нервов.

Зачастую также присоединяются эндокринные расстройства, в частности, сахарный диабет. Чем позже проявляются симптомы, тем более благоприятен прогноз и больше продолжительность жизни больных.

Диагностика

При диагностике проводится обследование неврологом, где одним из важнейших пунктов является сбор семейного анамнеза. Практически все методы диагностики кроме ДНК-тестов являются неинформативными. ДНК-тесты стопроцентно подтверждают диагноз наследственной атаксии Фридрейха.

Лечение традиционными методами

При лечении одинаково важна и медикаментозная терапия, и сочетание массажа с лечебной физкультурой. В редкие случаях при выраженной деформации стопы показано хирургическое лечение.
Лекарственными препаратами проводится коррекция обменных процессов с применением различных групп, улучшение притока крови к головному мозгу посредством ноотропов, лекарства для коррекции деятельности сердца и другие. Стоит отметить, что лечение наследственной атаксии Фридрейха является неспецифическим, но все равно дает хорошие результаты.

Народные методы лечения

Поскольку атаксия Фридрейха – наследственная болезнь со сложным патогенезом, эффективным методов лечения народными средствами не существует.

Профилактика

Как и для подавляющего большинства наследственных болезней, атаксия Фридрейха не имеет специфической профилактики. Единственное, чем располагает профилактика – раннее выявление первых симптомов и назначение лечения.