Кнопка Twitter Кнопка Vkontakte Кнопка Facebook Кнопка Google+ Кнопка Одноклассники
 

Болезнь Томсена



Болезнь Томсена, также известная как болезнь Лейдена-Томсена и врожденная миотония – это наследственная медленно прогрессирующая патология нервно-мышечного аппарата, которая характеризуется расстройствами движения по спастическому типу, возникающими в начальной фазе двигательного акта. Заболевание было впервые описано в 1874 году Лейденом, а Томсен двумя годами позднее на примере своей семьи указал на наследственные причины его возникновения.

Прогноз врожденной миотонии благоприятный, поскольку лечение оказывается эффективным, а трудоспособность сохраняется длительное время. Однако пациентам, страдающим болезнью Томсена, необходимо правильно выбирать специальность. Главным критерием является отсутствие быстрых двигательных реакций. Соответственно, пациенты не могут становиться летчиками, шоферами, работать на конвейере.

Причины болезни Томсена

Врожденная миотония имеет наследственные причины, и передается по аутосомно-доминантному типу. Из-за мутации гена нарушается электрическая возбудимость скелетной мускулатуры. Кроме того, причинами, вызывающими обострение болезни Томсена, могут служить сильное переохлаждение, психо-эмоциональное перенапряжение, либо переутомление.

Симптомы болезни Томсена

  • Первые признаки проявляются в промежутке от 8 до 15 лет;
  • Главным симптомом выступают миотонические спазмы, которые проявляются трудностями расслабить мускулатуру после ее активного напряжения;
  • Спазмы отмечаются в различных группах мышц, но чаще всего в жевательных, мышцах конечностей, круговых мышцах глаза;
  • Повторные движения уменьшают спазмы;
  • Может нарушаться нормальная ходьба;
  • Из-за диффузной гипертрофии мышц больные имеют атлетическое телосложение;
  • При пальпации мышц обнаруживаются признаки их уплотнения и зажатости при объективно сниженной силе.

Диагностика болезни Томсена

К основным методам диагностики болезни Томсена относятся оценка типичных симптомов и признаков, включая тщательный внешний осмотр и генетическое тестирование. Последнее позволяет на 100% подтвердить диагноз врожденной миотонии. При внешнем осмотре обнаруживается атлетический тип телосложения и диффузные очаги гипертрофированных мышц.

Главным инструментальным методом диагностики служит электромиография (ЭМГ), регистрирующая миотонические разряды. В арсенале дополнительных способов диагностики имеется биопсия мышц. При дифференциальной диагностике болезнь Томсена отличают от других форм как приобретенных, так и врожденных миотоний, псевдогипертрофических форм мышечных дистрофий и пароксизмальных миоплегий.

Лечение традиционными методами

Достаточно эффективным является симптоматическое лечение болезни Томсена. Медикаментозную терапию начинают с препаратов кальция, аскорбиновой кислоты и хинина, а при ярко выраженных симптомах назначают противосудорожные препараты, такие как дифенин и диакарб. Важно помнить, что оба лекарственных средства имеют множество побочных действий. Поэтому их должен выписывать врач, и он же должен рассчитать правильную дозировку.

Для лечения врожденной миотонии также применяют физиотерапию (ионофорез с препаратами кальция и хинином). К обязательным мерам относится регулярное выполнение лечебной гимнастики, курсы лечебного массажа и соблюдение диеты с низким содержанием калия. Дополнительный способ лечения – световые и водные ванные.

Народные методы лечения

Лечение врожденной миотонии народными средствами, как и других наследственных заболеваний, является неэффективным. К тому же предпринятые меры могут спровоцировать обострение.

Профилактика

Учитывая наследственный характер болезни Томсена, эффективной профилактики не существует. В целях профилактики обострений врожденной миотонии могут назначаться в небольших дозах те же лекарственные средства, которыми проводится лечение. Также для профилактики необходимо избегать сильных физических и психологических стрессов, переутомлений и переохлаждений.