Кнопка Twitter Кнопка Vkontakte Кнопка Facebook Кнопка Google+ Кнопка Одноклассники
 

Гепатоцеребральная дистрофия



Гепатоцеребральная дистрофия, также известная как болезнь Вильсона-Коновалова – это врожденная патология, характеризующаяся нарушением обмена меди и связанным с ним поражением головного мозга и печени. Патогенез включает несколько звеньев, отвечающий за тот или иной механизм метаболизма меди, что в конечном итоге приводит к избыточному ее накоплению в первую очередь в тканях печени и головного мозга, а также по краю роговицы глаза. Последний признак имеет огромное значение для диагностики, но клинически маловажен.

Причины

Причиной гепатоцеребральной дистрофии является наследственность. Ген, отвечающий за подобные нарушения обмена, располагается в 13 хромосоме и передается по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что симптомы заболевания возникают одинаково часто и у мальчиков, и у девочек при проявлении у них рецессивных признаков.

Симптомы

Такая патология, как гепатоцеребральная дистрофия, имеет несколько специфических симптомов, которые облегчают диагностику. К основным симптомам и признакам относится:

  • Прогрессирующая скованность мышц и их дрожание;
  • Наиболее типичный признак – кольцо Кайзера-Флейшера, имеющее буро-зеленый цвет и располагающееся по краю роговицы (радужки);
  • При затяжном течении присоединяются симптомы печеночной недостаточности – желтуха, портальная гипертензия («голова медузы») и др.;
  • При любых формах – снижение интеллекта с повышенной раздражительностью, задержка психического развития.

Гепатоцеребральная дистрофия

Диагностика

Для диагностики необходимо провести правильный осмотр и лабораторные исследования. При осмотре ведущим по значению признаком является кольцо Кайзера-Флейшера. Лабораторная диагностика устанавливает уровень транспортного белка (специфического для меди) церулоплазмина, самой меди в крови, а также ее концентрация в моче.

Лечение традиционными методами

Основными принципами лечения являются ограничение потребления меди с пищей (диета) и усиление ее выведения. Наиболее эффективным препаратом на сегодняшний день выступает пеницилламин, образующий нерастворимые соединения с медью, благодаря чему она легко выводится из организма. Назначают также витамин В6.

При осложнении гепатоцеребральной дистрофии печеночной недостаточностью проводится симптоматическое лечение для нормализации ее функций.

Народные методы лечения

С учетом наследственных причин данного заболевания и особенностей патогенеза, лечение народными средствами является бесполезным.

Профилактика

Поскольку гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием, специфической профилактики не существует. Единственное, что будет полезным для профилактики — это как можно более раннее выявление и начало лечения.